同卵兄弟姐妹习惯于与双胞胎分享很多东西,包括他们的 DNA。但新的研究表明,所有同卵双胞胎都有一个共同的双胞胎特征,不是在他们的 DNA 中,而是在 DNA 上。
这个特征是表观基因组的一部分,化学标记分布在 DNA 上的许多点上,并在不改变基因序列的情况下影响基因的活性。研究人员于 9 月 28 日在《世界各地的同卵双胞胎》中报告称,世界各地的同卵双胞胎在很大程度上都有一组从出生到成年持续存在的特定标记。自然通讯。这些共享的表观遗传标签可用于识别那些被视为同卵双胞胎但在子宫内失去兄弟姐妹或在出生时分离的人。
“这篇论文绝对令人着迷,”加州州立大学富勒顿分校的发展心理学家南希·西格尔说,她研究过双胞胎,但没有参与这项研究。她说,这项研究为科学家更好地了解“什么可能导致受精卵分裂并形成同卵双胞胎”奠定了基础。
阿姆斯特丹自由大学表观遗传学家珍妮·范·东根 (Jenny van Dongen) 表示,尽管人类自古以来就对同卵双胞胎着迷,但产生同卵双胞胎的生物过程(即同卵双胞胎)“仍然是一个谜”。
研究人员知道,同卵双胞胎是在受精卵(称为受精卵)在发育过程中以某种方式分裂成两个胚胎后形成的。但范东根说,为什么会发生这种分裂仍然未知。大多数情况下,同卵双胞胎不会在家族中出现,而且全球范围内的发生率大致相同——每 1000 名新生儿中就有 3 到 4 名同卵双胞胎。她说,由于没有明确的遗传或环境原因,普遍的假设是同卵双胞胎是随机产生的。
对于双胞胎和非双胞胎来说,早期发育都是在一系列表观遗传变化中发生的,这些变化会在胚胎形成时打开或关闭许多基因。其中一些变化可能是同卵双胞胎之间细微差异的原因(序列号:7/17/12)。因此,为了更好地了解是什么使受精卵分裂形成同卵双胞胎,“研究表观遗传学是有意义的,”范东根说。
她和同事在近 6,000 个同卵双胞胎和异卵双胞胎的基因组中超过 450,000 个位点寻找表观遗传差异。将同卵双胞胎与异卵双胞胎进行比较,而不是将双胞胎与非双胞胎进行比较,使研究人员能够排除因共享子宫的不寻常经历而引起的任何表观遗传变化。
研究人员发现,同卵双胞胎在基因组的 834 个点上惊人地相似。这些共享的表观遗传标记集中在基因组的某些部分,包括染色体上的着丝粒和端粒区域。一些标记靠近参与早期发育过程的基因,包括那些调节细胞彼此粘附紧密程度的基因。范东根说,这些差异是否会对同卵双胞胎的健康产生影响尚不清楚。
这些表观遗传迹象出现在年轻和年老的双胞胎身上,从芬兰到澳大利亚等遥远的地方,并且在不同的细胞类型中被发现。这些共享标记对于同卵双胞胎来说是如此独特,以至于研究人员能够设计出一种测试,可以以高达 80% 的准确度确定一个人是否是同卵双胞胎。其中包括不知道自己在怀孕期间失去了双胞胎的人(这种现象被称为双胞胎消失综合症),以及出生时就被分开的双胞胎。
“这是一个非常非常重要的发现,它开辟了很多探究途径,”发展心理学家西格尔说。例如,同卵双胞胎易患多种疾病,从左撇子到某些先天性疾病,如脊柱裂(脊柱无法正常发育)。她说,对于某些人来说,这些情况可能源于未知的同卵双胞胎。
范东根说,这种表观遗传特征是否是同卵双胞胎的原因、结果或副产品仍不清楚。其中一些表观遗传变化可能会告诉受精卵分裂。或者,这些化学标记可以反映分裂事件的表观遗传后果。
“它们可能就像 [分裂] 过程本身的持久分子疤痕,”休斯顿贝勒医学院的表观遗传学家罗伯特·沃特兰说。他说:“胚胎分裂成两部分会有点扰乱事物,”这可能会破坏正常的表观遗传过程,从而留下永久的印记。他说,他倾向于分子疤痕解释,尽管还需要更多的研究才能确定。